다운증후군 원인과 증상 간단 정리

 

다운증후군은 염색체 이상으로 발생하는 질환으로 이 질환을 처음으로 기술한 영국인 의사의 이름( John Langdon Down)을 인용하여 다운증후군이라고 명명했습니다.

다운증후군 환자는 염색체 이상으로 정신 지체장애와 특징적인 외모가 나타납니다.

 

다운증후군 원인

인첸의 세포에서 염색체 수는 46개로 1번부터 22번까지 22쌍의 쌍둥이 염색체와 XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성 염색체로 이루어져 있습니다. 

다운증후군은 아래 그림에서 처럼 한쌍이 존재해야하는 21번의 염색체가 3개여서 발생하는 질환으로 21삼체성이라고도 불립니다.  21삼체성이 다운 증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정지으며 출생했을 때 외모를 통해 비교적  쉽게 다운증후군을 진단할 수 있습니다.

출처: 다음백과

다운 증후군 종류

삼염색체성 다운 증후군

세포분열 시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않고 3개가 됨으로써 전체 염색체 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형으로 다운 증후군의 95%를 차지합니다.

삼염색체성 다운 증후군의 90%는 산모의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생하는데 발생 빈도는 산모의 출산 시 연령과 연관이 있습니다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아집니다.

 

모자이크형 다운 증후군

모자이크형은 다운 증후군의 1%를 차지하며 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운 증후군입니다.

 

전좌형 다운 증후군

이 유형은 다운 증후군의 4%를 차지하며 보인자인 부모로부터 유전됩니다.

 

다운 증후군 증상

다운 증후군 환아에게는 특징적인 외모와 정신 지체라는 증상 외에도 여러 의학적 문제가 동반됩니다.

 

특징적인 외모

다운 증후군 아동은 대부분 출생과 동시에 판별할 수 있는 특유의 신체적 특징을 가지고 있으며 아래와 같이 대표적인 외모의 특징을 가지고 있습니다.

- 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하다.

- 눈 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고, 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며, 미간이 넓다.

- 귀가 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조가 약간 변형되어 있거나 낮게 붙어 있기도 합니다.

- 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보인다.

- 혀가 커서 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있다.

- 목소리는 발음이 명확하지 않고 다소 저음이며 언어 발달이 늦습니다..

- 목은 짧으며 뒷목에 주름이 약간 잡혀 있는데 성장하면서 점점 없어진다.

- 손과 발은 작고 짧으며 50%에게는 손금이 일자로 가로지르는 원선(simian crease)이 있습니다.

- 발가락이 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있으며 손과 발가락 사이의 피부가 접혀 있습니다.

- 근력 저하 및 관절의 과 굴절이 나타납니다.

 

의학적 문제점

선천성 심장 질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있고 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 발병할 확률도 높습니다. 그러나 최근에는 의학이 발달하여 대부분의 의학적 문제를 치료할 수 있습니다. 관리만 잘한다면 양호한 건강 상태를 유지해 나갈 수 있습니다.

 

다운 증후군 치료

불행히도 다운 증후군을 유발하는 염색체 이상을 정상으로 되돌리는 치료 방법은 없습니다. 그렇지만 이와 관련된 신체장애 및 발달 장애를 교정하여 아이의 발달을 도와줄 수 있으며 평균 수명을 연장할 수 있습니다.